A la fin du premier trimestre de grossesse, votre sage-femme ou votre médecin va vous proposer d’effectuer le dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage n’est pas obligatoire.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.
Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. En France, chaque année, 800 000 femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recourir au dépistage de cette anomalie.
Comment se passe le dépistage de la trisomie 21 ?
Les objectifs du dépistage, vidéo de la FFRSP
Les étapes du dépistage, vidéo de la FFRSP
Comprendre les résultats, vidéo de la FFRSP
Trouver un échographiste proche de chez moi :
Depuis l’arrêté du 23 juin 2009, les professionnels de santé réalisant des échographies (médecin et sage-femme) dans le cadre du dépistage de la Trisomie 21 au 1er trimestre doivent adhérer et être identifiés auprès d’un réseau de santé en périnatalité. Cette organisation s’inscrit dans une démarche d’assurance qualité.
Si vous réalisez votre échographie chez un professionnel qui ne possède pas d’identifiant spécifique délivré par un réseau de périnatalité, sachez que les laboratoires agréés ne pourront pas utiliser leurs mesures de clarté nucale pour le calcul risque combiné avec les marqueurs sériques du 1er trimestre.
En savoir plus
« Fiche action : Le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21 » par Inpes – santé publique France
« Dépistage prénatal de la trisomie 21 » par le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF)
