Dans le cadre du Plan National Maladies Rares et en cohérence avec les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le programme national de dépistage néonatal sera élargi à trois nouvelles pathologies à compter du 1er septembre 2025.
Le dépistage repose sur un prélèvement sanguin au talon du nouveau-né, réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance. Ce test, gratuit, permet de détecter des maladies graves, souvent asymptomatiques à la naissance, mais potentiellement responsables de handicaps sévères ou de décès en l’absence de traitement précoce.
Objectifs de cette extension :
- Renforcer le diagnostic précoce de pathologies graves à évolution rapide,
- Améliorer la prise en charge thérapeutique dès les premiers jours de vie,
- Réduire les risques de séquelles sévères ou de décès évitables.
Conformément à l’arrêté du 16 avril 2025, les trois maladies intégrées sont :
- Amyotrophie spinale (SMA),
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS ou SCID),
- Déficit en VLCAD (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase).
Ces ajouts s’appuient sur les recommandations de la HAS, élaborées en concertation avec les centres de référence, notamment celui des maladies métaboliques héréditaires de l’enfant et de l’adulte (AP-HP).
Conséquences pratiques :
- Le dépistage de l’amyotrophie spinale repose sur un test génétique nécessitant un consentement parental écrit et signé. À défaut, le dépistage ne pourra être réalisé.
- Le buvard de dépistage a été modifié (7 ronds de sang) pour intégrer une section dédiée au consentement. (⛔ NE PAS UTILISER LES CARTONS DE GUTHRIE 2024)
3. Une nouvelle version du dépliant « Le dépistage dès la naissance, c’est important » devra être remise aux parents des enfants nés à partir du 1er septembre 2025 >>>>>Nouvelle version du dépliant avril 2025
4. Respect des bonnes pratiques :
- Renseigner correctement les données administratives,
- Faire compléter et vérifier la conformité du consentement parental,
- Vérifier la conformité du prélèvement sanguin
⛔ Attention : Le traitement par thérapie génique doit être initié avant le 21e jour de vie. Tout retard dans le recueil du consentement compromet la prise en charge.
Evénement : Nouvelles maladies du dépistage néonatal : comprendre, accompagner, informer
Pour accompagner cette extension, les dispositifs spécifiques régionaux en périnatalité d’Île-de-France vous invitent à un webinaire d’information et d’échanges :
📅 Mardi 14 octobre 2025
🕐 12h30 – 14h00
💻 En ligne (inscription gratuite)
Au programme :
1️⃣ Le dépistage néonatal : un programme en évolution
2️⃣ Les nouvelles maladies dépistées en 2025
3️⃣ La place des professionnels dans ce dispositif
Avec la participation du Dr Paul BREGEAUT & Dr Latifa IDBRIK, chargés de projet au Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal.
👉 Inscription obligatoire : Cliquez ici >>>>>>>>>>>>>>>>>>
En savoir plus :
Les documents de communication sont disponibles auprès du CRDN Île-de-France.>>>>> Portail du programme de dépistage néonatal