Dans le cadre du Plan National Maladies Rares et en cohérence avec les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), le programme national de dépistage néonatal sera élargi à trois nouvelles pathologies à compter du 1er septembre 2025.
Le dépistage repose sur un prélèvement sanguin au talon du nouveau-né, réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance. Ce test, gratuit, permet de détecter des maladies graves, souvent asymptomatiques à la naissance, mais potentiellement responsables de handicaps sévères ou de décès en l’absence de traitement précoce.
Objectifs de santé publique :
Cette extension vise à :
- Renforcer le diagnostic précoce de pathologies graves à évolution rapide,
- Améliorer la prise en charge thérapeutique dès les premiers jours de vie,
- Réduire les risques de séquelles sévères ou de décès évitables.
Pathologies concernées
Conformément à l’arrêté du 16 avril 2025, les trois maladies intégrées sont :
- Amyotrophie spinale (SMA),
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS ou SCID),
- Déficit en VLCAD (Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase).
Ces ajouts s’appuient sur les recommandations de la HAS, élaborées en concertation avec les centres de référence, notamment celui des maladies métaboliques héréditaires de l’enfant et de l’adulte (AP-HP).
Modalités spécifiques pour le dépistage de la SMA
Le dépistage de l’amyotrophie spinale repose sur un test génétique nécessitant un consentement parental écrit et signé. À défaut, le dépistage ne pourra être réalisé.
Conséquences pratiques :
- Le buvard de dépistage a été modifié pour intégrer une section dédiée au consentement.
- Une nouvelle version du dépliant « Le dépistage dès la naissance, c’est important » (avril 2025) devra être remise aux parents des enfants nés à partir du 1er septembre 2025.
- Les documents sont disponibles auprès du CRDN Île-de-France.
⛔ Attention : Le traitement par thérapie génique doit être initié avant le 21e jour de vie. Tout retard dans le recueil du consentement compromet la prise en charge.
📄 Documentation complète disponible ici :
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Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ? Kit de communication